В современном мире ежегодно публикуется больше 5 миллионов научных работ, немалая доля посвящена биологии и медицине. Среди этого огромного массива встречаются лишь единичные «бриллианты», которые привели к прорыву, помогли многим пациентам здесь и сейчас. В этой статье мы собрали пять самых знаковых событий в медицине 2023 года. Они совершили революцию в лечении тяжелых заболеваний и привлекли наибольшее внимание мировых СМИ.
Новое лечение болезни Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера – самая распространенная форма деменции (составляет до 70% случаев), заболевания, при котором нарушается память, мышление и другие когнитивные (познавательные) функции. По оценкам экспертов из Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в современном мире живет более 55 миллионов людей с болезнью Альцгеймера, и ежегодно врачи диагностируют более 10 миллионов новых случаев. Большинство пациентов – это люди старше 65 лет.
В современном мире болезнь Альцгеймера входит в число наиболее значимых причин смертности и инвалидности. На поздних стадиях больной человек не узнаёт родственников и знакомых, утрачивает даже простейшие навыки. Таким больным постоянно требуется уход, и это ложится тяжелым бременем на плечи близких.
Лекарства от болезни Альцгеймера пока не существует. Всё, что могут предложить врачи, – лишь замедлить прогрессирование заболевания, уменьшить симптомы с помощью лекарственных препаратов.
Ученые пытаются решить эту проблему и ищут новые способы борьбы с деменцией. В 2023 году их усилия в очередной раз увенчались успехом. Добиться полного излечения всё еще не удалось, но новый препарат леканемаб (Leqembi) во время клинических испытаний смог замедлить прогрессирование заболевания примерно на 30% эффективнее, чем плацебо, в течение 18 месяцев. Принцип действия препарата основан на том, что он уменьшает скопления аномального белка амилоида в головном мозге. Именно с этим соединением в первую очередь связывают симптомы, которые появляются при болезни Альцгеймера.
Пока леканемаб одобрен американским департаментом FDA для применения при легких формах заболевания. При более тяжелых его эффективность еще не проверяли.
Избавиться от послеродовой депрессии за 3 дня
Существуют разные виды депрессии, один из них – послеродовая. Как следует из названия, она развивается после рождения ребенка, обычно в течение 6 недель. Это состояние, по разным данным, встречается у 6,5–20% молодых мам.
Проявляется послеродовая депрессия в виде подавленности, потери интереса к повседневным делам, нарушения сна, эмоциональных перепадов, отсутствия энергии, постоянного чувства вины и собственной бесполезности, частых плачей. В тяжелых случаях возникают суицидальные мысли. Естественно, всё это очень негативно влияет не только на саму мать, но и на ребенка, других членов семьи.
Лечение такого состояния – процесс небыстрый. Могут потребоваться седативные (успокоительные) средства, антидепрессанты, курс разговорной психотерапии. Несколько лет назад был разработан препарат специально для лечения послеродовой депрессии – брексанолон (Zulresso). Он довольно эффективен, но стоит дорого, и его нужно вводить через капельницу в клинике в течение 60 часов.
Теперь ученые создали новую таблетку под названием зуранолон (Zurzuvae). Препарат помогает улучшить состояние всего за три дня. В III фазе клинических испытаний женщины принимали по одной таблетке в день в течение 14 дней, за ними наблюдали в течение 45 дней. Эффект сохранялся всё это время. Участницы исследования не кормили детей грудью, поэтому пока неизвестно, безопасно ли грудное вскармливание во время лечения.
ИИ обнаруживает рак поджелудочной железы раньше, чем врачи
Современная медицина весьма успешно борется со многими видами злокачественных опухолей. Например, в настоящее время очень высоки шансы добиться ремиссии при раке молочной железы, кожи, простаты, толстой кишки. Но есть и такие опухоли, при которых прогноз пока еще остается довольно мрачным. Их сложно обнаружить на ранней стадии, и далеко не всех пациентов получается прооперировать.
Одно из таких заболеваний – рак поджелудочной железы. Он встречается не очень часто: например, в России такие опухоли составляют только 3% от всех онкозаболеваний, ежегодно диагностируется менее 10 тысяч новых случаев. При этом рак поджелудочной железы стабильно входит в список ведущих причин смертности от онкопатологий.
Из-за того что поджелудочная железа находится глубоко внутри тела, и опухоли в ней могут долго не вызывать никаких симптомов, установить диагноз зачастую удается лишь при распространенном процессе. Провести радикальную операцию и полностью удалить рак получается только у одного из пяти пациентов. В итоге в течение пяти лет после того, как установлен диагноз, выживает лишь 5–15% больных. Это очень низкий показатель. Ситуация усугубляется тем, что не существует эффективных скринингов, которые можно было бы проводить у всех людей и выявлять рак поджелудочной железы на ранних стадиях. Есть генетические исследования, но их назначают только тем, у кого риск изначально сильно повышен, например, из-за семейного анамнеза.
Похоже, теперь решить эту проблему поможет искусственный интеллект. Всё началось с того, что ученые проанализировали медицинские записи 6,2 миллиона жителей Дании, собранные в течение 41 года. В 24 тысячах записей фигурировал диагноз «рак поджелудочной железы», и ему предшествовали другие проблемы со здоровьем, патологические изменения, обнаруженные во время исследований и лабораторных анализов. Всю эту информацию «скормили» компьютеру, чтобы он поискал закономерности.
После «обучения» возможности ИИ проверили на данных трех миллионов жителей США. Компьютер смог правильно предсказать 4 тысячи случаев рака поджелудочной железы, причем по данным, полученным за три года до того, как у этих людей были реально диагностированы злокачественные опухоли. Ученые пришли к выводу о том, что предсказания ИИ так же точны, как результаты генетического тестирования.
Генная терапия при мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна – одно из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний и одна из самых тяжелых наследственных мышечных дистрофий. Она встречается у одного из 3600 новорожденных мальчиков, несколько реже у девочек. Заболевание развивается из-за мутации в гене дистрофина, белка, который работает в мышцах как «амортизатор». Если он не функционирует должным образом, то мышцы атрофируются и тоже перестают нормально работать. Большинство больных не могут ходить к 12 годам и погибают в 20–30 лет из-за слабости дыхательных мышц или поражения сердечной мышцы.
До недавнего времени лечение дистрофии Дюшенна было исключительно паллиативным: с помощью лекарств удавалось лишь в какой-то степени уменьшить симптомы и облегчить состояние больных.
Теперь таким пациентам дает надежду генная терапия. В июне 2023 FDA одобрило новый метод лечения под названием Элевидис (Elevidys) для детей в возрасте 4–5 лет. С помощью безвредного вируса AAVrh74, обладающего высоким сродством к мышечной ткани, в клетки организма доставляют ген, необходимый для синтеза нормального дистрофина.
Первая терапия на основе редактирования генов CRISPR/Cas9
CRISPR/Cas9 – технология редактирования генов, которую ученые «подсмотрели» у микроорганизмов. У бактерий есть механизм наподобие иммунной системы человека. Когда внутрь бактериальной клетки попадает вирус, этот механизм распознаёт его, и фермент под названием Cas9 разрезает вирусную ДНК в определенном месте, делая неактивной.
Ученые делают то же самое в лаборатории с генами любых живых существ. С помощью ферментов-«ножниц» можно вырезать из ДНК определенные гены или, наоборот, вставить дополнительные.
В 2023 году технологии CRISPR/Cas9 было найдено новое применение: теперь ее используют, чтобы бороться с серповидноклеточной анемией. У пациентов с этим заболеванием есть наследственная мутация, из-за которой в их организме образуется дефектный гемоглобин S. Из-за него эритроциты приобретают форму полумесяца (отсюда и название заболевания) и легко разрушаются. Такие красные кровяные клетки хуже проходят через капилляры и часто их закупоривают, тем самым нарушая кровоснабжение различных органов и приводя к тяжелым осложнениям.
Новый метод генной терапии получил название Касжеви (Casgevy). У пациента берут клетки костного мозга, дающие начало эритроцитам, и изменяют их гены, чтобы они производили так называемый фетальный гемоглобин (гемоглобин F). Он хорошо переносит кислород и предотвращает изменение формы эритроцитов. Затем стволовые клетки возвращают обратно в организм, они оседают в костном мозге и начинают работать. Такое лечение показано людям 12 лет и старше с рецидивирующим нарушением венозного кроаотока [АК1] из-за серповидноклеточной анемии.
Параллельно началось применение у таких пациентов еще одного вида генной терапии – Лифгениа (Lyfgenia). Суть та же, что и с Ксажеви, но для редактирования генов используют вирус, который переносит ген, заставляющий стволовые клетки синтезировать гемоглобин AT87Q. Он работает так же, как нормальный.
Какие новые открытия и революционные разработки ждут нас в 2024 году? Будет ли зарегистрирована вакцина против ВИЧ или лекарство, которое поможет излечивать пациентов от метастазов рака? Сложно сказать: с современными темпами развития науки всё может быть. Узнаем ровно через год!
Текст: Артём Кабанов
