Политик, экономист и писательница Ирина Хакамада, актриса Эвелина Бледанс, оперная певица Светлана Феодулова, модель Аманда Бут, актер Джон Макгинли, – что объединяет этих знаменитостей? Все они родители «солнечных детей», – так часто называют людей с синдромом Дауна за присущую им жизнерадостность. Весьма символично, что Международный день людей с синдромом Дауна проводится 21 марта. Номер месяца символизирует третью добавочную хромосому, а число указывает, что эта хромосома обозначается номером 21. Сегодня мы решили рассмотреть некоторые интересные факты о «солнечных людях». А еще расскажем, зачем 21 марта надевают разноцветные носки.
Откуда берется еще одна хромосома?
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России проживают около 70 тысяч людей с синдромом Дауна. Почему же появляются на свет такие особенные малыши? Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним (совсем немного) школьный курс биологии.
В каждой клетке человека находится 46 хромосом. Когда образуются половые клетки (сперматозоиды у мужчины или яйцеклетки у женщины), в них остается только половина от этого количества – 23 хромосомы. При слиянии мужской и женской клеток снова получается полный набор – 46 хромосом.
Иногда во время клеточных делений происходят сбои. Пара двадцать первых хромосом может не разойтись, и тогда яйцеклетке или сперматозоиду достанутся сразу обе. Одна окажется лишней. В итоге в половой клетке будет 24 хромосомы, а в клетках эмбриона получится 47.
Некоторые факторы повышают риск такого нарушения:
- Возраст матери старше 35 лет.
- Носительство синдрома Дауна у одного из родителей (такое тоже бывает, рассмотрим ниже).
- Если в семье уже родился один ребенок с синдромом Дауна.
Такие разные «солнечные люди»
Состояние, когда в клетках есть дополнительная третья копия 21-й хромосомы, называется трисомией. Это главная причина синдрома Дауна, но не единственная. Бывают еще более запутанные хромосомные изменения (правда, встречаются они редко – примерно в 5% случаев):
- Нарушение может произойти в одной из клеток эмбриона уже после того, как сперматозоид оплодотворил яйцеклетку. Тогда в потомках этой клетки будет добавочная 21-я хромосома, а во всех остальных клетках – нормальный набор. Тело такого человека как бы представляет собой мозаику из разных клеток, отсюда название явления – мозаицизм.
- Добавочная хромосома не всегда существует сама по себе. Иногда она «прячется». У человека может быть 46 хромосом, но при более подробном исследовании оказывается, что есть лишний кусочек 21 хромосомы, прикрепленный к другой (чаще всего четырнадцатой). Это называется транслокацией. Иногда она бывает сбалансированной: лишней хромосомы нет, а одна из 21-х прицепляется к другой. В итоге общее число хромосом 45. Такой человек здоров, но является как бы носителем синдрома Дауна и может передать его своим детям.
Дополнительный генетический материал у «солнечных людей» способен приводить к снижению интеллекта и различным проблемам с физическим здоровьем, вплоть до тяжелых пороков сердца и лейкемии – злокачественного заболевания крови (которое, например, перенесла дочка Ирины Хакамады). Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае различаются, в зависимости от того, насколько сильно добавочная хромосома повлияла на развитие организма.
Всегда ли при синдроме дауна снижен интеллект?
Синдром Дауна до сих пор стигматизирован. Нередко его название употребляют как синоним умственной отсталости. Действительно, у большинства таких людей в той или иной степени снижена способность к обучению. Но есть и немало исключений.
Посмотрите на фото справа. Это – актер Сергей Валерьевич Макаров. Он отлично разбирается в кинематографе, театре и музыке, снимался в нескольких фильмах и играет на театральной сцене. Многие знают его как интересного собеседника. У него синдром Дауна.
Когда автор этой статьи учился в медицинском университете и проходил курс клинической генетики, ему запомнилось фото одной девочки, которое преподавательница показывала всем студентам. У людей с синдромом Дауна характерные черты лица, но на этом фото не было ничего подобного. Девочка хорошо училась в школе, рассказывала стихи. То, что она «солнечный человек», выяснилось совершенно случайно. Насколько помнит автор, у этой девочки был мозаицизм (добавочная хромосома только в части клеток).
Можно ли заранее предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна?
Чтобы выявить признаки синдрома Дауна и других нарушений у плода, во время беременности женщину трижды направляют на скрининговые обследования:
- на 10–13 неделе проводят УЗИ и анализы крови на гормон хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), белок А, связанный с беременностью (РАРР-А);
- на 18–20 неделе выполняют второе УЗИ, если нет результатов первого скрининга – проводят анализы на ХГЧ, альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстрадиол, ингибин А;
- на 34–35 неделе проводят третье УЗИ.
Если эти исследования показали, что у ребенка могут быть генетические нарушения, то проводят инвазивные процедуры: амниоцентез (берут на анализ околоплодные воды с помощью иглы) или биопсию хориона (получают образец ткани плаценты).
Для современных женщин доступен еще один весьма информативный скрининг – неинвазивное пренатальное тестирование, сокращенно НИПТ. Суть его в том, что в крови женщины изучают фрагменты ДНК плода, и по ним судят о том, есть ли у него генетические нарушения. Это исследование можно проводить с 10 недели беременности, и оно обеспечивает точность до 99%. Пройти его в России пока можно только за свой счет. В стандартные скрининговые программы оно не входит. По ОМС НИПТ доступен только для жительниц Москвы, и только если стандартный скрининг показал определенный риск генетических нарушений.
Систему НИПТ на основе секвенирования следующего поколения (NGS) и набор реагентов для неинвазивного пренатального скрининга производят в России. 3 различных набора реагентов для проведения преимплантационного скрининга (используемый для обследования эмбрионов при ЭКО) также выпускают в нашей стране.
Лечение и поддержка – это важно
Если будущие родители узнали, что у них родится «солнечный ребенок», то никак повлиять на его хромосомы уже не получится. Излечиться от синдрома Дауна тоже невозможно. Лечение проводят, чтобы устранить нарушения в организме, возникшие из-за добавочной ДНК. Так как расстройства бывают самыми разными, то обычно такими пациентами занимается мультидисциплинарная команда, в которую входят врачи разных специальностей.
Симптоматическое лечение вкупе с изменением отношения общества к людям с хромосомными нарушениями приносит свои плоды. Еще в 1960-е годы средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна составляла всего 10 лет. В 1980-е годы она достигла 25 лет, в 2007 году – 47 лет, а сегодня – 60 лет и продолжает расти. И эта жизнь зачастую активная, полноценная. «Солнечные люди» получают хорошее образование, ходят в те же школы, что и все остальные, занимаются спортом, снимаются в кино, достигают других высот. Не всем доступны эти возможности, но постепенно ситуация улучшается.
В России существуют благотворительные фонды, которые оказывают поддержку людям с синдромом Дауна и их семьям. Это такие организации, как «Даунсайд Ап», «Синдром любви», «Разные дети», «Я есть!».
Людей с синдромом Дауна уже не принято называть больными. Их называют особенными.
Научатся ли врачи исправлять хромосомы?
Ученые считают, что рано или поздно появятся методы, которые позволят удалять из клеток добавочную хромосому. Это будет лечение, направленное непосредственно на причину синдрома.
В данном направлении уже есть весьма серьезные достижения. В феврале 2025 года японские исследователи рассказали, что им удалось убрать из клеток человека дополнительную 21-ю хромосому с помощью метода CRISPR-Cas9 – «генетических ножниц». Что примечательно: эти «умные ножницы» умеют определять, какая именно хромосома удвоилась: отцовская или материнская. Они прицельно удаляют дубль.
Пока эксперимент был проведен лишь «в пробирке» на клеточных культурах, и у метода есть некоторые недостатки: он частично затрагивает и «здоровые» хромосомы. Ученые продолжают работать, чтобы сделать его более безопасным. Возможно, в будущем это позволит исправлять хромосомный набор даже в клетках головного мозга.
Наденьте разноцветные носки!
Надеемся, в этом материале вы нашли несколько интересных фактов, о которых не знали раньше. Пришло время рассказать о них знакомым. Специально для этого была придумана акция «Много носков». Нужно надеть носки, которые привлекут внимание. Например, они могут быть очень яркими или разными. Когда окружающие спросят вас, почему вы так нарядились, объясните им, что сегодня Международный день людей с синдромом Дауна, и расскажите о «солнечных людях».
Чем больше людей будут это делать, тем быстрее это поможет повысить информированность общества и искоренить стигматизацию.
Текст: Артем Кабанов
Фото: denyskuvaiev, erllre © 123RF.com
