В России два заболевания попали в список редких

Российские пациенты с двумя редкими (орфанными) заболеваниями смогут получать бесплатные лекарства. Новые диагнозы включили в специальный перечень, сообщает «МВ».

В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются примерно у 10 из 100 000 человек. Чаще всего они передаются по наследству. В нашей стране детей с редкими болезнями государство обеспечивает лекарствами через специально созданный Фонд «Круг добра».

В перечень добавили:

• Эозинофильный эзофагит. При этом заболевании у человека воспаляется пищевод из-за того, что в его стенках много особых клеток – эозинофилов. У пациента нарушается глотание, продвижение пищи по пищеводу, беспокоит отрыжка и слюнотечение. Болезнь без лечения приводит к кровавой рвоте и появлению злокачественных опухолей.
• STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия. Люди с таким диагнозом страдают тяжелой формой эпилепсии. Больных мучают судороги, у них нарушается психомоторное развитие. При этом пациентам не помогают обычные противоэпилептические препараты. Для терапии заболевания нужны особые дорогостоящие лекарства.

В мае 2024 года в список редких заболеваний добавили четыре новых диагноза: синдром Смит-Магениса, синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера и синдром Пфайффера.

Ранее российское правительство сократило время выдачи лекарств орфанным пациентам до шести дней с момента подачи заявки. Необходимые препараты предоставляются детям из фонда «Круг добра». 

Фото: iStock.com, Mscyther5.