В Москве в рамках Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» состоялся круглый стол «Обеспечение развития генетических технологий в текущих экономических условиях – исследования, разработки, материально-техническое оснащение».
Мероприятие под эгидой ежегодной конференции «Терапия будущего» привлекло большое внимание специалистов. Модераторами дискуссии выступили Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, Академик Сергей Куцев и советник Министра промышленности и торговли Российской Федерации Алексей Алехин, который обозначил основные цели проведения круглого стола.
«Минпромторг России заинтересован в том, чтобы изучить актуальные потребности в техническом обеспечении разработки и производства передовых генотерапевтические препаратов – это создание технологических средств, законодательные аспекты, меры поддержки со стороны государства. От правильно поставленной задачи во многом зависит ее выполнение, а итогом должны стать скоординированные действия на благо пациентов. Поэтому важно выслушать мнение регуляторов, потенциальных заказчиков, медиков, разработчиков и представителей фармацевтической промышленности», – сказал Алексей Алехин.
Сведения о генетических заболеваниях содержатся в базе данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) – это единая медицинская база данных известных заболеваний с генетическим компонентом и генов, ответственных за их развитие. На 2021 год в ней зарегистрировано 7000 наследственных заболеваний, суммарная частота которых по данным ВОЗ – до 10 случаев на 1000 новорожденных. При этом в мире одобрено лишь 12 генотерапевтических препаратов, а на этапе III фазы исследований находятся еще около 20 препаратов.
Одной из проблем является высокая цена и отсутствие в перспективе прибыли для коммерческих компаний. По мнению директора института трансляционной медицины НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова, проректора по научной работе РНИМУ имени Н.И.Пирогова Дениса Ребрикова, 6800 заболеваний никогда не получат серийный генотерапевтический препарат. Это около половины всех детей, рождающихся с моногенными заболеваниями, а для России – это порядка 8 000 детей в год. Поэтому необходим иной принцип создания препаратов – под нужды конкретного пациента.
Для этого потребуется выработка механизма допуска к применению персонализированного генотерапевтического препарата по принципу Hospital Exemption (разрешение применять препарат без централизованной регистрации, если он используется в больнице на территории страны, где был произведен под конкретного пациента).
Соответствующие изменения необходимо внести в Федеральный закон №61 «Об обращении лекарственных средств», а также в Правила регистрации и экспертизы ЕАЭС. При этом, по мнению участников дискуссии, производство таких препаратов должно осуществляться с соблюдением всех требований надлежащей производственной практики и фармаконадзора.
Еще одна актуальная проблема для России в текущей экономической ситуации – это создание и использование оборудования для разработки и производства высокотехнологичных лекарств, а также проведения генетических исследований, как основы всех последующих действий.
«Прежде всего, научное и медицинское сообщество занимается диагностикой наследственных, орфанных, онкологических, аутоиммунных заболеваний. Это те группы, для которых генетическое тестирование сегодня является принципиально важным. На основе полученных в ходе исследований данных осуществляются все последующие этапы – разработка препаратов для лечения, средств реабилитации, и так далее», – отметил Сергей Куцев.
По словам начальника отдела развития медицинской техники и технологий Департамента радиоэлектронной промышленности Минпромторга России Григория Ревазяна, у отечественных компаний есть компетенции в данной сфере, им оказываются меры поддержки, однако проблема заключается в том, что даже при конкурентной цене российские изделия для диагностики и исследований не пользуются достаточным спросом. В этой связи Минпромторг России считает оправданной мерой введение правила «Второй лишний», которое даст преимущество российским производителям, в том числе по направлению генетических технологий.
Вопросов диагностики генетических заболеваний коснулся директор Департамента науки и инновационного развития здравоохранения Минздрава России Игорь Коробко. Он напомнил, что с 1 марта 2022 года вступило в силу постановление Правительства РФ №2026 «О незарегистрированных медицинских изделиях для диагностики in vitro», которое открывает новые возможности для российских медицинских организаций в части самостоятельной разработки, изготовления и использования таких медизделий. Согласно документу, незарегистрированные медизделия могут применяться только в медорганизации, которая их изготовила. По мнению Игоря Коробко данное правило может быть полезно специалистам в сфере проведения генетических исследований.
Начальник центра экспертизы и контроля ГЛС ФГБУ «НЦЭСМП» Минздрава России Дмитрий Горяев обратил внимание, что за последнее время произошел серьезный прогресс в части регуляторики. Например, Решение Совета Евразийской экономической комиссии № 78 о правилах регистрации и экспертизы лекарственных средств для медицинского применения было дополнено приложениями 26 и 27, касающимися процедур условной и ускоренной регистрации. Такие шаги – это движение навстречу как разработчикам и производителям, так и конечным потребителям.
В работе круглого стола приняли участие представители таких отечественных компаний, как АО «Генериум», АО «Биокад», ООО «Геном эксперт». Речь шла об опыте применения новейших российских платформ для диагностики наследственных и генетических заболеваний, цифровых сервисах и их безопасности, и в целом о путях расширения доступа пациентов в России к генно-терапевтическим технологиям.
Обсуждение вопросов, поднятых в ходе заседания, будет продолжено на площадке конференции «Терапия будущего» в последующий период. Следите за обновления на сайте: therapyofthefuture.ru
