Дети с еще двумя редкими диагнозами получат помощь от «Круга добра»

Экспертный совет фонда «Круг добра» включил еще две редких генетических болезни в список заболеваний, по которым оказывается помощь детям. Теперь получить лечение за счет средств фонда смогут дети с синдромом Донохью и синдромом активированной PI3-киназы дельта, сообщается на сайте организации.

• Синдром Донохью — это тяжелое и редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена рецептора инсулина, встречающиеся у одного из миллиона детей. Оно приводит к очень тяжелой форме инсулинорезистентности, при которой клетки тела не могут правильно реагировать на инсулин, что критически нарушает обмен веществ. Возникают множественные нарушения в организме и развитии ребенка. Эксперты фонда рекомендовали лечение единственным эффективным для такого заболевания препаратом — мекасермином. Он нормализует гликемию, стабилизирует психомоторное и физическое развитие ребенка, продлевает жизнь. Без лечения дети погибают в первый год жизни.
• Синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS) — это крайне редкое врожденное заболевание иммунной системы, вызванное генетическими мутациями. У больного возникает иммунодефицит, частые инфекции, увеличение лимфатических узлов и повышает риск лимфом и других патологий. Экспертный совет Фонда предложил использовать препарат лениолисиб для лечения этого заболевания. Клинические исследования показали, что препарат эффективно улучшает состояние у детей с APDS.

На заседании также предложили включить аксатилимаб в список закупаемых препаратов фонда. Это средство предназначено для лечения хронической реакции «трансплантат против хозяина» у детей, которым не подходят другие лечение. Эксперты также уточнили категории детей, которым требуется лечение иммуноглобулином для подкожного введения. Специалисты обсудили создание запаса товорафениба в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, чтобы быстро обеспечить детей с глиомой низкой степени злокачественности необходимым лечением.

В октябре 2025 года российские пациентские организации предложили пересмотреть систему распределения федеральных субсидий между регионами для покупки лекарств от редких заболеваний. Ранее на конгрессе «Право на здоровье» сообщалось, что в 2024 году 50% взрослых с редкими заболеваниями столкнулись с проблемами получения лекарств.

Фото: roman023 © 123RF.com