Правительство запустило по всей стране программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний, чтобы выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую помощь. В рамках стартовавшей программы в Екатеринбурге был обнаружен первый пациент с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Тестирование проводилось при помощи оригинальной диагностической тест-системы «TK-SMA» производства ООО «АБВ-тест», дочерней компании АО «ГЕНЕРИУМ».
Начиная с 2023 года неонатальный скрининг проводится по всей стране и охватывает 36 нозологий (заболеваний — прим. ред.) вместо пяти, как ранее. Программа расширенного неонатального скрининга проводится в 10 лабораториях для всех субъектов РФ. Диагностическая система «TK-SMA» компании «АБВ-тест» помогла обнаружить у первого маленького пациента мутацию в гене SMN1, что позволило заподозрить врожденный дефект, провести углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова, установить окончательный диагноз и подобрать терапию.
Сергей Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России комментирует: «Ранее диагноз СМА устанавливался после начала клинических симптомов, что приводило к необратимой потере двигательных нейронов. Сегодня российские биотехнологии позволяют заподозрить наличие генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Такое раннее выявление патологии дает возможность вовремя назначить эффективное лечение и улучшить прогноз течения заболевания».
Дмитрий Кудлай, член-корр. РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ»: «TK-SMA — это наша мультиплексная диагностическая платформа для выявления делеции гена SMN1, специфичной для лиц со спинальной мышечной атрофией. Одновременно, система позволяет определять количественные параметры гуморального и клеточного иммунитета у новорожденных, выявляя сложнейшие иммунодефициты. Материалом для исследования служит сухое пятно крови, полученное в ходе неонатального скрининга. Теперь такой анализ проводится всем новорожденным в России».
О тесте: «TK-SMA» — набор реагентов для выделения и количественного определения ДНК TREC, KREC и качественного выявления гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РУ № РЗН 2022/18080 от 21 декабря 2022 года) — позволяет определить первичные иммунодефицитные состояния и спинальную мышечную атрофию на доклиническом этапе.
