На Всероссийской конференции врачи и семьи пациентов объединят усилия против миодистрофии Дюшенна

В Екатеринбурге 20–21 сентября VI Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» объединит на одной площадке медицинских экспертов, профильные НКО и семьи пациентов из разных регионов страны. Участники мероприятия, организованного благотворительным фондом «Гордей», обсудят вопросы ранней диагностики, своевременного назначения терапии и создания системы непрерывного сопровождения пациентов, сообщила пресс-служба фонда.

Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно мальчиков и вызывающее прогрессирующую мышечную слабость. Сначала ребенку становится тяжело бегать и подниматься по лестнице, затем утрачивается способность ходить, а на поздних стадиях страдают дыхательные мышцы и сердце.

За последние годы качество помощи таким пациентам в России совершило качественный скачок: более 1000 детей получают современное лечение через государственный фонд «Круг добра». В России впервые в мире анализ на это заболевание (уровень креатинкиназы) проводят в рамках неонатального скрининга. Однако еще остаются нерешенные проблемы. Как отмечает исполнительный директор фонда «Гордей» Ольга Гремякова, сейчас критически важно не просто закупать лекарства, но и начинать терапию максимально вовремя, обеспечивать домашний патронаж, чтобы сохранять функции организма.

Уникальный формат мероприятия позволит родителям напрямую обсудить с медиками проблемы лечения и ухода за больными, подбор технических средств и психологические аспекты взросления. Это поможет врачам увидеть, как их назначения работают за пределами медицинских кабинетов. На профессиональных сессиях российские и международные эксперты также обсудят новую редакцию клинических рекомендаций, стероидную терапию, особенности реабилитации и медицинского сопровождения юношей после 18 лет.

Фото: gcalin @123RF.com